همه چیز درباره غربالگری نوزاد

خلاصه

در این مقاله یاد می‌گیرید غربالگری نوزاد دقیقاً چیست، چرا انجام آن ضروری است، هرکدام از مراحل غربالگری چه بیماری‌هایی را تشخیص می‌دهد و چه زمانی باید انجام شود. همچنین توضیح می‌دهیم اگر نتیجه غربالگری مثبت یا مشکوک باشد، چه معنایی دارد و والدین چه اقداماتی باید انجام دهند.

مقدمه

روزهای اول بعد از تولد پر از سوال است. یکی از مهم‌ترین دغدغه‌های والدین، غربالگری نوزاد است؛ آزمایشی ساده که طبق توصیه وزارت بهداشت ایران، WHO و CDC باید برای شناسایی بیماری‌های پنهان و جدی انجام شود. این بیماری‌ها ممکن است تا مدت‌ها نشانه‌ای نداشته باشند، اما اگر زود تشخیص داده شوند، درمان آن‌ها بسیار ساده‌تر خواهد بود و از مشکلات جدی آینده پیشگیری می‌شود.

غربالگری نوزاد چیست و چرا اهمیت دارد؟

غربالگری مجموعه‌ای از آزمایش‌هاست که برای تشخیص زودهنگام چند بیماری متابولیک، هورمونی و ژنتیکی انجام می‌شود. این بیماری‌ها ممکن است در ظاهر هیچ علامتی نداشته باشند، اما اگر درمان به‌موقع آغاز شود، کودک زندگی کاملاً سالمی خواهد داشت.

براساس تحقیقات UNICEF و گزارش‌های PubMed، تشخیص زودهنگام می‌تواند تا ۹۸٪ موارد از آسیب‌های دائمی جلوگیری کند.

انواع غربالگری نوزاد

غربالگری متابولیک (آزمایش پاشنه پا)

معروف‌ترین و ضروری‌ترین نوع غربالگری.

چه زمانی انجام می‌شود؟

روز ۳ تا ۵ تولد نوزاد.

چگونه انجام می‌شود؟

چند قطره خون از پاشنه پا گرفته و روی کارت مخصوص مالیده می‌شود.

چه بیماری‌هایی را شناسایی می‌کند؟

• کم‌کاری مادرزادی تیروئید
• فنیل‌کتونوری (PKU)
• گالاکتوزمی
• کمبود آنزیم G6PD
• اختلالات اسیدهای آمینه
• بیماری CF (در برخی مراکز)
• بیش‌فعالی غدد فوق‌کلیوی (CAH)

این بیماری‌ها اگر زود تشخیص داده شوند، اغلب با رژیم غذایی یا دارو کاملاً کنترل می‌شوند.

غربالگری شنوایی نوزاد

طبق توصیه انجمن شنوایی‌شناسی آمریکا (ASHA)، باید در ۲۴ تا ۴۸ ساعت اول انجام شود.

روش انجام

دو روش رایج:

OAE: بررسی پاسخ گوش به صدا

AABR: بررسی مسیر عصب شنوایی

اهمیت:

تشخیص زودهنگام کم‌شنوایی باعث تقویت رشد زبانی و ارتباطی در سال‌های بعد می‌شود.

غربالگری بینایی

در همان روزهای اول بررسی می‌شود.

چه چیزهایی بررسی می‌شود؟

رفلکس قرمز (Red Reflex)

احتمال بیماری‌های مادرزادی مثل آب‌مروارید یا رتینوپاتی

این آزمایش ساده است و توسط متخصص کودکان یا چشم‌پزشک انجام می‌شود.

غربالگری قلب نوزاد (پالس‌اکسی‌متری)

برای تشخیص بیماری‌های مادرزادی قلب که بدون علامت اولیه هستند.

چگونه انجام می‌شود؟

با یک حسگر روی دست یا پا میزان اکسیژن خون اندازه‌گیری می‌شود.

چه زمانی؟

بین ۲۴ تا ۴۸ ساعت بعد از تولد.

نتیجه غربالگری "مثبت" یا "مشکوک" یعنی چه؟

نتیجه مثبت = لزوماً بیماری نیست

گاهی نمونه به‌دلایل زیر اشتباه مثبت می‌شود:

1. زمان نادرست نمونه‌گیری
2. بیماری‌های موقتی نوزاد
3. تغذیه ناکافی در ساعات اول

در صورت نتیجه مشکوک چه باید کرد؟

• تکرار آزمایش
• انجام آزمایش خون تکمیلی
• مراجعه به پزشک فوق‌تخصص غدد یا متابولیک

نترسید. در بیشتر موارد، نتیجه نهایی طبیعی است.

اگر غربالگری انجام نشود چه می‌شود؟

بر اساس مطالعات CDC:

برخی بیماری‌ها تا ماه‌ها هیچ علامتی ندارند.

ممکن است منجر به عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، مشکلات رشد یا آسیب دائمی شوند.

در صورت تشخیص دیرهنگام، درمان بسیار سخت‌تر و پرهزینه‌تر خواهد بود.

والدین چطور برای غربالگری آماده شوند؟

• زمان درست را رعایت کنید

روز ۳ تا ۵ بهترین زمان نمونه‌گیری است.

• قبل از آزمایش، نوزاد باید شیر خورده باشد

تا از کاهش قند خون جلوگیری شود.

• کارت غربالگری را تا سال‌ها نگه دارید

شامل کد رهگیری و نتایج مهم است.

• اگر نوزاد نارس است، حتماً به پرسنل اطلاع دهید

ممکن است نیاز به زمان‌بندی متفاوت داشته باشد.

اگر شما تجربه‌ای از انجام غربالگری نوزاد دارید، خوشحال می‌شوم در بخش نظرات با ما و دیگر والدین به اشتراک بگذارید.